En torno a un 20% de los casos de ELA están causados por la presencia de una mutación en el gen responsable de la expresión de la proteína ‘superóxido dismutasa 1’ (SOD1).
El descubrimiento permitiría entender mejor el ELA y ayudar a diagnosticarla
El fármaco será reexaminado bajo la luz de nuevos datos que aportará AB Science. Esta segunda opinión se espera para julio de 2018.
El estudio comparativo del genoma en más de 20.000 paciente señala el gen KIF5A como uno de los genes asociados a la ELA.
Algunos estudios también están demostrando que los factores medioambientales pueden influir en la epigenética del individuo en general y del paciente de ELA en particular
Los sensores ya han demostrado leer con fidelidad las señales de vocalización en animales, por lo que se han iniciado los trámites para realizar los primeros ensayos clínicos en humanos.
El estudio demuestra que los tipos de neuronas motoras que son más vulnerables a la enfermedad aumentan de tamaño muy temprano.
Salvador Martínez hará una ponencia sobre su proyecto el martes 27 de Febrero a las 17 horas en el Hotel Tryp de Gijón.
Hasta un 10% de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) puede estar afectado por Demencia Frontotemporal (DFT)
El factor de riesgo genético más importante para Ela y demencia frontotemporal es la mutación en el gen C9ORF72, hallada en 2011.