España da un paso histórico en la lucha contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) al aprobar la financiación de Tofersen (Qalsody®), la primera terapia dirigida a una causa genética concreta de esta enfermedad. Con esta medida, nuestro país se sitúa entre los pioneros europeos en ofrecer al Sistema Nacional de Salud una opción que ataca el origen molecular de la ELA.
1. Un tratamiento de precisión para una mutación específica
- Objetivo terapéutico: Tofersen actúa sobre las mutaciones en el gen SOD1, responsables de un 2 % de los casos de ELA.
- Mecanismo de acción: mediante silenciamiento génico, reduce la síntesis de la proteína tóxica acumulada, protegiendo las neuronas motoras y frenando el avance de la enfermedad.
- Impacto clínico: supone uno de los primeros ejemplos reales de medicina personalizada en neurodegeneración.
2. Aprobación y seguimiento regulatorio
- EMA – mayo 2024: autorización bajo “circunstancias excepcionales” por tratarse de una enfermedad rara con datos limitados.
- Designación huérfana: reconocimiento de su importancia en ámbitos de necesidad médica no cubierta.
- Reevaluación anual: la Agencia Europea de Medicamentos actualizará cada año la ficha técnica conforme surjan nuevos datos.
- Informe AEMPS – 19 de mayo de 2025: posicionamiento terapéutico que valida a Tofersen como opción para adultos con mutación SOD1, a la espera de datos de eficacia clínica maduros.
3. Acceso para pacientes
- Diagnóstico genético: disponible en la mayoría de centros de referencia de ELA en España.
- Incorporación al SNS: costeo público del tratamiento, garantizando el acceso sin copagos.
- Impulso a la investigación: apertura de nuevos ensayos y recogida de datos reales de eficacia y seguridad.
¿Qué pueden hacer los pacientes y sus familias?
- Consultar a su neurólogo la posibilidad de realizar la prueba genética SOD1.
- Solicitar información en los centros de referencia de ELA de su comunidad autónoma.
- Seguir las novedades de los estudios clínicos en curso para conocer avances en tratamiento y calidad de vida.
