La Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como Enfermedad de Lou Gerig, es una enfermedad degenerativa de las células nerviosas del sistema motor (motoneuronas).

Las motoneuronas, un tipo de células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. No suelen verse afectados los sentidos (oído, tacto, vista, gusto u olfato) ni es habitual la afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

Fue descubierta por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot en 1869.

  • ESCLEROSIS: Significa «endurecimiento» y se refiere a la cicatriz dura que se forma en el tejido nervioso cuando éste se degenera.
  • LATERAL: Hace referencia al conjunto de nervios que se sitúan a ambos lados de la médula espinal, donde se encuentran muchas de las neuronas afectadas por la enfermedad.
  • AMIOTRÓFICA: Se refiere a la atrofia muscular que se produce.
Ilustración 3D de unas células nerviosas

CAUSAS

La causa de la ELA de momento es desconocida. Algunas teorías proponen diferentes causas de la enfermedad. Pero el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:

  • Alteraciones en el metabolismo del glutamato, un aminoácido esencial imprescindible en la conducción del impulso nervioso.
  • Sensibilidad aumentada al daño neuronal por productos tóxicos del metabolismo (daño hidroxirodical).
  • Reducción de los factores esenciales del crecimiento neuronal.
  • Muerte prematura de las neuronas por un mecanismo de «suicidio celular».
  • Factores genéticos: Las alteraciones genéticas son defectos en la conformación normal de las cadenas de ADN que en ocasiones pueden transmitirse por herencia (la llamada ELA familiar que supone entre el 5-10% de los casos diganosticados)

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir no existe ninguna prueba específica de laboratorio que proporcione el diagnóstico definitivo. El diagnóstico ha de hacerlo un especialista en neurología evaluando el historial médico del paciente, tras realizar un completo examen y un electromiograma (EMG) para estudiar la salud de los nervios del cuerpo y de los músculos.

TRATAMIENTO

En la actualidad no existe tratamiento curativo para la enfermedad, aunque si tratamientos paliativos y de control de síntomas. El riluzole es el único agente aprobado como tratamiento específico para la ELA. La calidad y esperanza de vida varía en cada caso.

Pese a la ausencia de un tratamiento curativo en la actualidad, las numerosas investigaciones y ensayos clínicos en marcha en todo el mundo nos permiten ser moderadamente optimistas en cuanto a la posibilidad de un próximo descubrimiento de su origen así como de tratamientos más eficaces para la enfermedad.