Fuente: 20minutos.es
Aunque se conocen algunos factores de riesgo, como la edad, esta enfermedad continúa siendo una gran desconocida para la que no existe cura o un tratamiento eficaz. Ahora, una nueva investigación ha encontrado «un punto de inflexión en los cambios genéticos» que conducen al desarrollo de enfermedades en un modelo animal, como es el caso de la ELA.
«Cuando las personas piensan en la conexión entre los genes y la enfermedad, a menudo imaginan algo que funciona como un interruptor de luz: cuando el gen es normal, la persona que lo porta no tiene la enfermedad. Si se muta, se acciona un interruptor y luego lo tienen», explican los autores del estudio del Instituto Salk (Estados Unidos) en un comunicado oficial.
Este proceso no es tan sencillo como parece. Los genes relacionados con la aparición de determinadas enfermedades, como ocurre también con el cáncer, presentan distintos grados de activación o desactivación. «Con un solo cambio biológico incremental alrededor de un umbral crítico, una persona puede pasar de no tener síntomas a estar muy enferma», detallan.
Este hallazgo, cuyos resultados se ha publicado este 26 de agosto en la revista Neuron, puede contribuir al estudio de las causas directas que provocan la ELA, así como otros trastornos neurológicos o psiquiátricos, así como de otras enfermedades que producen cambios en la expresión genética.
Concretamente, los investigadores han descubierto determinados genes en pacientes con esta enfermedad que tienen en común que «están vinculados a la fabricación de microARN (miARN), moléculas reguladoras que actúan como frenos para reducir la producción de proteínas».
Para llevar a cabo este descubrimiento, el equipo ejecutó una revisión sistemática de estudios previos sobre microARN en personas con ELA. Así, pudieron comprobar como en todos, el mismo microARN conocido como ‘miR-218’ seguía apareciendo como más bajo en las personas con ELA.
«Se sabe que la alteración de los niveles de expresión de microARN homeostáticos (miARN) causa neuropatología humana. Sin embargo, los efectos fenotípicos y reguladores de genes de alterar un miARN in vivo no se comprenden bien», especifican en el estudio. Por ello, el equipo quiso responder a la pregunta de por qué los niveles de ‘mir-218’ son tan relevantes para que las neuronas motoras ejecuten su trabajo con normalidad.
Este microARN regula la función de aproximadamente 300 genes diferentes. «Muchos de ellos codifican proteínas relacionadas con la forma en que las neuronas motoras hacen crecer los axones y envían señales al músculo». Así, cuando los niveles de este microARN cayeron por debajo de un porcentaje determinado (36%), la forma en la que estas neuronas enviaban señales a los músculos se redujo considerablemente.
Los expertos analizaron cómo ‘mir-218’ influía en los genes y se dieron cuenta de que esta molécula es «como un director de orquesta de 300 músicos tocando juntos», indica otro de los autores, Neal Amin, investigador postdoctoral en la Universidad de Stanford.
De tal manera que este microARN lo que hace es que «en lugar de decirles gradualmente a todos los músicos que atenúen el volumen de sus instrumentos al unísono, les está diciendo a algunos músicos que toquen más silenciosamente y a otros que se detengan por completo». Un proceso realmente complejo sobre la expresión genética.
El estudio de este descubrimiento puede permitir a los investigadores conocer mejor cómo las mutaciones genéticas que disminuyen la expresión genética aumentan el riesgo de desarrollar determinados trastornos. Además, podría servir para crear nuevos tratamientos para la enfermedad, no solo para la ELA, sino para otras patologías del sistema nervioso.
