Fuente: infosalus.com
Los investigadores han identificado un nuevo gen que puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según un nuevo estudio publicado en la edición online de ‘Neurology’, la revista médica de la Academia Americana de Neurología. El gen, llamado TP73, produce una proteína que ayuda a regular el ciclo vital de una célula. Los investigadores descubrieron que algunas personas con ELA tienen mutaciones en este gen y que las mutaciones pueden interferir con la salud de las células nerviosas.
Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden contribuir al desarrollo de la ELA. Aproximadamente el 15% de los casos se diagnostican como ELA familiar, es decir, cuando una persona tiene más de un miembro de la familia que también padece la enfermedad. Los casos sin causa genética conocida se denominan ELA esporádica.
«Mientras que las variantes genéticas conocidas son determinantes en el 68% de los casos de ELA familiar, sólo representan el 17% de la ELA esporádica, aunque se cree que hasta el 61% de la ELA esporádica está influida por factores genéticos».
Para el estudio, 87 personas con ELA esporádica proporcionaron muestras de sangre. Los investigadores utilizaron una técnica denominada secuenciación del exoma para examinar los genes codificadores de proteínas de cada participante. En este grupo, los investigadores descubrieron que cinco personas tenían mutaciones raras en el gen TP73.
Cuando los investigadores examinaron los genes de un grupo de control de 324 personas sin ELA, no encontraron mutaciones en el TP73.
En el laboratorio, los investigadores hicieron experimentos adicionales en células y descubrieron que cuando había mutaciones del gen TP73, se producía una diferenciación celular anormal y un aumento de la muerte celular. También utilizaron la tecnología de edición de genes CRISPR para eliminar el gen TP73 y descubrieron que conducía a una alteración del desarrollo de las células nerviosas, similar a lo que se observa en la ELA.
«En conjunto, nuestros resultados sugieren fuertemente que las mutaciones en el gen TP73 aumentan el riesgo de ELA – señala la doctora Lynn B. Jorde, autora del estudio-. Nuestra investigación indica que la muerte celular vinculada a estas mutaciones puede ser un factor en el desarrollo de la ELA. Este descubrimiento proporciona un nuevo objetivo para los investigadores que trabajan en el desarrollo de terapias para ralentizar o incluso detener la progresión de la ELA».
