25 de Febrero de 2013
Fuente: mayoclinic.org
Investigadores de la Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida, descubrieron una proteína anormal que se acumula en el cerebro de muchos pacientes con dos desórdenes neurodegenerativos — esclerosis lateral amiotrófica, también denominada enfermedad de Lou Gehrig (ELA), y demencia frontotemporal. Ellos dicen que sus hallazgos han descubierto un potencialmente nuevo blanco terapéutico y biomarcador que podría permitir a los clínicos confirmar el diagnóstico de la enfermedad. El estudio fue publicado online el 12 de febrero en el journal Neuron.
El equipo de investigación de la Clínica Mayo, liderado por el científicos del campus de Florida de Mayo, descubrió la patología de la proteína anormal que llamaron C9RANT. Un error en el altamente regulado proceso celular, a través del cual las proteínas se generan, causa la producción anormal de C9RANT. El equipo desarrolló un anticuerpo que puede detectar la proteína específica insoluble que las agrupa y está presente en pacientes con mutaciones en el gen C9ORF72, que fue previamente identificado por los investigadores de la Clínica Mayo como la causa genética más común de ELA y demencia frontotemporal.
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