28 de Julio de 2016
Fuente: www.bbc.com
Todo comenzó cuando el beisbolista estadounidense Peter Frates les sugirió a sus amigos vaciarse una cubeta de agua con hielo en la cabeza y filmar ese momento.
Casi dos años después, esa acción, multiplicada por millones de personas, llevó al descubrimiento de un gen hasta ahora desconocido vinculado al desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
El estudio, realizado por Project MinE y publicado en la revista especializada Nature Genetic, es la investigación más grande que se lleva a cabo sobre ELA hereditario.
Más de 80 investigadores en 11 países analizaron los genes vinculados con el riesgo de padecer la enfermedad en familias que la han sufrido.
"El sofisticado análisis de genes que permitió este hallazgo solo fue posible gracias al gran número de muestras de ELA disponibles", explicó Lucie Bruijn, de la Asociación ELA, con sede en EE.UU.
Y la detección del gen NEK1 significa que los científicos pueden ahora desarrollar una terapia genética para tratar la enfermedad.
Aunque solo 10% de los pacientes con ELA desarrollan la forma hereditaria de la enfermedad, los investigadores creen que la genética contribuye en un porcentaje mucho más grande de casos.